Lekarz specjalizujący się w genetyce klinicznej zajmuje się diagnozowaniem chorób uwarunkowanych genetycznie oraz poradnictwem genetycznym.
Poradnia genetyczna zapewnia dostęp do specjalistycznych badań, takich jak:
- testy genetyczne wskazujące np. na predyspozycje do zachorowania na raka piersi lub jajników czy czerniaka, raka jelita grubego bądź płuc,
- badania ojcostwa,
- badania prenatalne FMF,
- badania laboratoryjne.
W zależności od potrzeb specjalista genetyk może zlecić także inne badania mające na celu stwierdzenie czy w organizmie nie toczy się infekcja lub pacjent nie przeszedł jej wcześniej np. badanie zakażenia bakterią Borreliaburgdorferii, zakażenie różyczką, toksoplazmozą.
